«Le diagnostic a été un choc pour nous»

En Suisse, environ 350'000 enfants et adolescents souffrent d'une maladie rare. Nos collègues de «20 Minuten» sont allés à la rencontre d'un couple vivant à Lenzerheide (GR) à l'occasion de la journée internationale dédiée à ce type d'affections, qui a lieu pour la 10e fois ce mardi 28 février. Les deux petits enfants d'Angie et Mirco souffrent d'une dystrophie musculaire incurable depuis leur naissance.

Angie raconte qu'elle a constaté durant sa première grossesse déjà que quelque chose n'allait pas. Son bébé semblait bouger très peu. La petite Milena est finalement venue au monde beaucoup trop tôt et via césarienne d'urgence. Rapidement, ses parents ont constaté qu'elle ne se développait pas comme les autres enfants du même âge. Elle bougeait moins et ne rampait pas.

Le diagnostic est tombé lorsqu'Angie attendait son deuxième enfant. Milena avait alors à peine 2 ans. Les médecins lui ont annoncé que sa fille souffrait d'une maladie héréditaire nommée dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine. Une maladie musculaire incurable qui retarde fortement le développement moteur des bébés. «A l'époque, nous ne savions pas ce que ça signifie. C'était un choc pour nous», se souvient la mère. Les enfants, ayant cette maladie rare, ne dépassent généralement pas les 30 ans.

Rapidement, le couple grison a commencé à craindre que leur deuxième enfant ait le même problème. «Mais les médecins nous ont rassurés en nous disant que cette affection était extrêmement rare. Alors nous avons gardé espoir», raconte à son tour le père, Mirco. Mais leur petit Julian est lui aussi venu au monde, gravement malade. A sa naissance, il ne pouvait pas bien respirer et a été emmené directement aux soins intensifs. Tant Milena que Julian dépendront toute leur vie de l'aide de leurs parents.

Angie a dû abandonner son travail afin de rester à la maison avec ses enfants. «Ils ne peuvent rien faire seuls et ont besoin de mon aide pour tout. Nous allons toutes les semaines chez le physiothérapeute, l'hippothérapeute et la logothérapeute. Ça nous coûte beaucoup de temps et d'énergie.» Chaque mouvement demande énormément d'efforts à Milena et Julian, aujourd'hui âgé de 5 ans et 3 ans et demi. Le père explique aussi que sans soutien financier il ne pourrait pas payer tous les frais médicaux avec son unique salaire.

La jeune famille affirme avoir accepté son sort et appris à vivre avec cette situation. La maladie de leurs enfants aurait même rendu le couple plus fort et plus solidaire. Angie et Mirco sont reconnaissants pour leurs petits bout de chou ainsi que pour le soutien de leur entourage. Ils espèrent que Milena et Julian puissent mener une belle vie malgré leur handicap.

Selon l'association de soutien aux enfants souffrant d'une maladie rare, une infection est considérée comme rare lorsqu'au maximum 1 personne sur 2000 en souffre. Environ 7000 de ces maladies sont actuellement connues: l'autisme, la trisomie 21 ou la maladie de Niemann-Pick en font partie.

Découvrez le reportage vidéo, en allemand, de nos collègues de «20 Minuten»: