MethämoglobinämieDie Blauhäute von Kentucky
Sie waren weder Na'vi noch Schlümpfe: Doch einige Mitglieder der Familie Fugate in den Appalachen hatten eine blaue Hautfarbe.
Verschiedene Mitglieder der Fugate-Familie: Rezessives Gen für Methämoglobinämie
1820 liess sich ein französischer Einwanderer mit seiner jungen rothaarigen Frau an den Ufern des Troublesome Creek im dünn besiedelten östlichen Kentucky nieder. Hier zeugten Martin Fugate und Elizabeth Smith sieben Kinder.
Soweit liegt nicht viel Aussergewöhnliches in dieser Familiengeschichte. Doch vier der Fugate-Kinder waren alles andere als gewöhnlich: Sie sollen blau gewesen sein. Mit Fugate und Smith hatten sich nämlich nicht nur ein Franzose und eine Amerikanerin gefunden; es waren auch zwei seltene Erbanlagen aufeinander getroffen, die den Blauschimmer in der Haut der Nachkommen bewirkten.
Bräunliches Blut
Die blaue Hautfarbe war die Folge einer extrem raren Krankheit, der Methämoglobinämie (siehe InfoBox), bei der ein Defekt des Hämoglobins auftritt (Hämoglobin-M-Krankheit). Das arterielle Blut von Menschen mit Methämoglobinämie ist bräunlich statt hellrot; dies führt bei Personen mit eigentlich weisser Hautfarbe zu einem mehr oder minder ausgeprägten Blauton (Zyanose).
Diese erbliche Methämoglobinämie tritt allerdings nur auf, wenn beide Elternteile das rezessive Gen besitzen — angesichts der Seltenheit des Defekts eine sehr unwahrscheinliche Angelegenheit. Doch in den abgelegenen und unwegsamen Appalachen kamen die Leute nicht weit herum; oft heirateten sie Partner, die mit ihnen verwandt waren. Die genetische Anlage der Fugate für den Enzymdefekt breitete sich auf dem Cumberland-Plateau aus und immer wieder gab es Fälle von ausgeprägter blauer Hautfarbe: die blauen Menschen vom Troublesome Creek. 1890 soll es ein halbes Dutzend von ihnen gegeben haben.
Rosa in Minuten
Zu Beginn der Sechzigerjahre hörte der Arzt Madison Cawein von dem blauen Phänomen. Es gelang ihm, mehrere blaue Mitglieder des Clans ausfindig zu machen. Cawein behandelte sie mit einer Injektion von Methylenblau, das zu einer Redoxreaktion führt, in der das Methämoglobin zu Hämoglobin reduziert wird. Die Geschwister Patrick und Rachel Ritchie waren die ersten, die von Cawein behandelt wurden — sie wurden innerhalb von Minuten rosa.
Natürlich war die Verwandlung nicht von Dauer, doch die Ritchies und nach ihnen die anderen blauen Menschen erhielten nun Pillen mit Methylenblau, mit denen sie ihre Hautfarbe normalisieren konnten.
Heute sind die Verkehrsbedingungen auch in den Appalachen bedeutend besser. Inzest und Verbindungen von Verwandten sind seltener geworden; die «blauen Gene» der Fugate treffen nur noch selten aufeinander: Die blauen Menschen sind am Aussterben. Beinahe jedenfalls: Noch in den Achtzigerjahren wurde ein Junge geboren, der deutliche Anzeichen von Methämoglobinämie trug.
Methämoglobinämie
ist eine erhöhte Konzentration von Methämoglobin (Met-Hb) im Blut. Das in den roten Blutkörperchen vorhandene Protein Hämoglobin, das dem Transport von Sauerstoff dient, wird dabei in das funktionsunfähige Methämoglobin umgewandelt und steht damit nicht mehr für den Sauerstofftransport zur Verfügung.
Rezessives Gen
In der Genetik werden rezessive und dominante Erbfaktoren unterschieden, die in verschiedenen Allelen vorliegen können. Ihre Kombination bestimmt die Ausprägung eines Merkmals.
Dominante Erbfaktoren unterdrücken die Wirkung eines rezessiven Allels. Dessen Erbinformation bleibt jedoch erhalten und kann an die nächste Generation weitergegeben werden.
Rezessive Erbfaktoren werden umgekehrt von dominanten unterdrückt - ihre Merkmale sind nur dann sichtbar, wenn zwei rezessive Allele kombiniert werden.
Ein Beispiel ist die Vererbung der Augenfarbe: Das Allel für braune Augen ist dominant, jenes für blaue Augen rezessiv. Bekommt ein Kind von einem Elternteil die Erbinformation für blaue Augen und vom anderen die für braune Augen, so wird es selber braune Augen haben. Die Anlage für blaue Augen kann es aber an die nächste Generation vererben. Treffen in dieser zwei rezessive Allele aufeinander, hat dieses Kind dann blaue Augen.
(Quelle: Wikipedia.org)
